Progresívna osifikujúca myozitída

Eugen Boia

Klinická definícia

Toto ochorenie bolo opísané v roku 1692 Gayom Patinom a je to zriedkavá genetická abnormalita s dominantným autozomálnym prenosom. Bežným pojmom pre túto abnormalitu, ktorý sa v literatúre bežne vyskytuje, je progresívna osifikujúca fibrodysplázia (FOP).

Toto ochorenie je charakterizované opakujúcimi sa bolestivými epizódami lokalizovanými v mäkkých tkanivách, s vývojom nádorov v podkožnom bunkovom tkanive a svalovom tkanive. Tieto lézie osifikujú a indukujú tvorbu kostného tkaniva v axiálnych svaloch väzov a fascií, aponeurózu šliach a kĺbových puzdier. Často sú spojené s deformáciami v halux valgus a mikrodaktylii.

Frekvencia ochorenia

Frekvencia sa odhaduje na 1 prípad u 1,64 milióna jednotlivcov vo Veľkej Británii, 1 z 1 000 000 v bežnej populácii. Celosvetovo je hlásených menej ako 200 prípadov vyššieho výskytu bielych a ženských osôb.

Genetické aspekty

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantne s úplnou penetráciou, ale s variabilnou genetickou expresivitou. Posledný výskum v tejto oblasti ukázal zmeny na úrovni 4q27-31. V roku 2005 Fontaine preukázal mutácie v G91C u 4 pacientov s diagnostikovanou progresívnou osifikujúcou myozitídou s autozomálnym dominantným prenosom. X-viazaný prenos bol odmietnutý. Väčšina prípadov je sporadická.

Klinické príznaky

Ochorenie zvyčajne začína v ranom detstve (2 - 6 rokov), ktoré je uprednostňované malými a opakovanými traumami, hoci zmeny kostry sú prítomné už od narodenia.

Hlavným miestom osifikácie je osové svalstvo, ale neskôr sa ektopické kostné tkanivo objaví vo väzivách, aponeurotickom fasciálnom tkanive, šľachách a kĺbových puzdrách.

Zdá sa, že vzhľad ektopického kostného tkaniva má predispozíciu k proximálnym muskuloskeletálnym segmentom, najmä k sternokleidomastoidným svalom a scapulohumerálnemu pásu.

• bolestivý opuch mäkkých častí, niekedy horúčka, so začervenaním kože alebo bez neho

• malformácie kostry: krátky prst so synostózou, mikrodaktylia, kyfoskolióza, torticollis, malformácie hrudného koša 176

• poškodenie kĺbov: rozpaky, stuhnutosť kĺbov, ankylóza kĺbov - viac vyjadrená v scapulohumerálnych a panvových pásoch

• alopécia a hluchota sú niekedy spojené

Stanovenie diagnózy. Diagnostické metódy

Diagnóza je založená na klinických prejavoch a niektorých paraklinických vyšetreniach. Biologické výskumy neodhalili abnormality charakteristické pre túto chorobu.

Zobrazovacie vyšetrenia: rádiografia, CT, MRI - zvýrazňuje ektopické kostné tkanivo, CT a kostná scintigrafia zvýrazňujúca lézie v počiatočných štádiách.

Svalová biopsia nie je indikovaná, pretože často vedie k rozvoju nových lézií v traumatizovanej oblasti.

Patologické vyšetrenie ukazuje prehnanú proliferáciu fibroblastov s deštrukciou svalových vlákien. Mononukleárny bunkový infiltrát prevažuje vo svalových a podkožných bunkových tkanivách s nadmernou proliferáciou spojivového tkaniva, ktorá nahrádza zmenené svalové vlákna. Okrem toho sa v priečne pruhovaných svaloch objavujú nové oblasti zrelej neoformačnej kosti s kostnými traktmi typu Havers.

Genetické rady

Riziko recidívy je u potomkov postihnutých osôb 50%. V ojedinelých prípadoch je riziko recidívy pre ďalšie dieťa prakticky nulové. V takýchto prípadoch sa odporúča vykonať röntgenové snímky rúk a nôh príbuzných pacienta, aby sa v rodine hľadali drsné a neúplné formy ochorenia.

Prenatálna diagnostika

Pretože neexistujú úplné znalosti o géne podieľajúcom sa na determinizme choroby, prenatálna diagnostika nie je v súčasnosti k dispozícii.

Vývoj a prognóza

Prognóza je zlá, pretože ovplyvňuje svaly hrudníka a vedie k obmedzujúcej respiračnej dysfunkcii. V závažných prípadoch, neskoro, dochádza k výraznému obmedzeniu pohyblivosti, potom respiračnej kapacity, potom k poškodeniu temporo-maxilárneho kĺbu, čo sťažuje kŕmenie.

Možnosti liečby, starostlivosti a následných opatrení

Včasná liečba pomáha eliminovať priťažujúce faktory, spomaľuje progresiu ochorenia a zaisťuje zvýšenie kvality života detí.

Nie je známa žiadna špecifická medikamentózna liečba.

V manifestných fázach ochorenia je liečba symptomatická a spočíva v podaní kortikosteroidov a bisfosfonátov.

Genetická terapia sa zdá byť jedinou, ktorá môže viesť k terapeutickému vyriešeniu týchto prípadov.