Genetická diagnostika človeka

Genetická diagnóza človeka sa používa na objasnenie príčin chorôb okrem klinicko-chemických, hemostaseologických a iných vyšetrení alebo predispozícií k určitým chorobám. V súlade s požiadavkami zákona o genetickej diagnostike (GenDG) sa vyžaduje písomný súhlas pacienta alebo v prípade detí rodiča alebo zákonného zástupcu.

Podstatné je podrobné vysvetlenie dôležitosti a rozsahu vyšetrenia, ako aj dôkladná dokumentácia poradia vyšetrenia (klinická indikácia, prípadne predbežné nálezy, medikamentózna liečba).

Pretože vyšetrenia sú zložité a zriedkavé, výsledky sú k dispozícii zvyčajne až po jednom až dvoch týždňoch.

Naše hlavné zameranie je:

Stanovenie charakteristík HLA pre asociácie chorôb (vrátane HLA-B * 27, HLA DQ2 a DQ8 pre celiakiu atď.)
Objasnenie mutácií relevantných pre trombózu (gén pre faktor II, faktor V a MTHFR)
molekulárne genetické dôkazy intolerancie laktózy a fruktózy
Výskum polymorfizmov apolipoproteínu E.
Detekcia najbežnejších mutácií v géne HFE (napr. Hemochromatóza)

Dôležitou súčasťou našej diagnostiky sú správy o rodičoch, ktoré vyhotovujeme na požiadanie súdu a tiež pre súkromné osoby.