Vláknitá dysplázia

A vláknitá dysplázia Aj keď ide o zriedkavé ochorenie, je to najčastejšia malformácia kostného systému u detí a dospievajúcich. Prognóza a priebeh vláknitej dysplázie, ktorú je možné vysledovať až k mutačným zmenám, sú všeobecne priaznivé.

Obsah

Čo je vláknitá dysplázia?

Vláknitá dysplázia je zriedkavé benígne ochorenie alebo poškodenie ľudskej kostry, ktoré súvisí s malformáciami kostí a je prisudzované mutatívnym zmenám.

V tomto prípade je narušená syntéza novej kostnej hmoty (najmä diferenciácia osteoblastov), v dôsledku čoho sa namiesto zdravého kostného tkaniva vytvorí vláknitejšie spojivové tkanivo s nezrelými nelamelárnymi trabekulami (nevláknovými trabekulami). Dysregulovaná kostná štruktúra spôsobuje nepravidelný rast kostí s deformáciami, ktoré sa vyznačujú štrukturálnou nestabilitou a zvýšeným rizikom iteračných (opakujúcich sa) zlomenín a stresovej bolesti.

Všeobecne sa bežnejšia monostotická forma, pri ktorej je ovplyvnená iba jedna kosť, líši od polyostotickej formy fibróznej dysplázie zahŕňajúcej niekoľko kostí. Kraniálne a tvárové kosti, stehenné kosti, holene, humerus, rebrá a boky sú čoraz viac ovplyvňované vláknitou dyspláziou.

príčiny

Posledné štúdie naznačujú sporadickú, postzygotickú alebo metagamóznu mutáciu génu GNAS-1 na chromozóme 20q13 ako príčinu fibróznej dysplázie.

Ovplyvnený gén je zodpovedný za syntézu určitých jednotiek (alfa podjednotiek) G proteínov, ktoré hrajú dôležitú úlohu pri prenose signálov v bunkovom metabolizme. V dôsledku mutácie sa nadmerne aktivuje enzým adenylátcykláza a dochádza k nadprodukcii faktorov stimulujúcich bunkový rast, ako je napríklad cAMP (cyklický adenozínmonofosfát), ktoré zase riadia osteoblasty, ktoré regulujú tvorbu kostí.

Výsledná zvýšená produkcia vláknitého spojivového tkaniva vedie k zvýšenému rastu kostí a deformácii kostí. V závislosti od toho, kde sa mutácia nachádza v hmote embryonálnych buniek, sa fibrózna dysplázia prejaví neskôr. Ďalej sa predpokladá, že postnatálne mutácie sú zodpovedné za monostotické a mutácie v neskoršom embryonálnom vývoji pre polyostotický variant fibróznej dysplázie, aj keď sú spúšťacie faktory zatiaľ neznáme.

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

Vláknitá dysplázia môže prebiehať veľmi odlišne. Choroba nie vždy spôsobuje znateľné príznaky alebo nepríjemné pocity. V závislosti od závažnosti a od toho, ktoré kosti sú ovplyvnené, sa môže objaviť množstvo znakov. Medzi typické príznaky patrí mierna bolesť kostí, ktorá sa pri námahe zvyšuje na intenzite a dĺžke. Postihnutí majú navyše ťažkosti s chôdzou a v dôsledku toho krívajú.

Existuje tiež zvýšené riziko takzvaných únavových zlomenín. Chorí trpia zlomeninami kostí a podvrtnutím aj pri ľahkom namáhaní. Navonok možno vláknitú dyspláziu rozpoznať podľa viditeľných hrčiek, ktoré sú výsledkom zmien kostí. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy pigmentu, takzvané spoty café-au-lait.

Poznáte ich podľa svetlohnedého vzhľadu a ostrých okrajov. Škvrny predstavujú kozmetickú chybu, ale inak sú neškodné. Vyskytujú sa, keď má osoba dedičné ochorenie neurofibromatóza typu 1 alebo McCune-Albrightov syndróm.

Deti a dospievajúci, ktorí trpia vláknitou dyspláziou, rastú rýchlejšie ako zdraví ľudia a dospievajú skôr. Toto ochorenie sa často vyskytuje spolu s ďalšími hormonálnymi ochoreniami, napríklad s cukrovkou, Cushingovou chorobou alebo poruchou funkcie štítnej žľazy.

Diagnóza a priebeh

Vláknitá dysplázia je diagnostikovaná na základe jej charakteristických symptómov. Okrem iteračných zlomenín kostí sem patria aj poruchy hormonálnej rovnováhy (vrátane nadbytku rastového hormónu), ktoré spôsobujú, že postihnuté deti a dospievajúci urýchľujú proces dozrievania, môžu sa vyskytnúť poruchy pigmentu („škvrny café-au-lait“) alebo výrazné deformácie čeľustných kostí (cherubizmus).

Matný sklenený vzhľad postihnutých oblastí kostí, ktorý je typický pre vláknitú dyspláziu, je možné zviditeľniť pomocou röntgenovej alebo počítačovej tomografie. Okrem toho má aktívna vláknitá dysplázia často zvýšenú koncentráciu alkalickej fosfatázy v sére a hydroxyprolínu alebo deoxypyridinolínu v moči.

Diagnóza je potvrdená biopsiou postihnutej kosti s následným mikroskopickým vyšetrením. Ďalšie ložiská možno identifikovať pomocou kostného scintigramu. Vláknitá dysplázia má zvyčajne priaznivú prognózu a rast zodpovedajúcej lézie sa zvyčajne zastaví na konci puberty. V zriedkavých prípadoch (menej ako 1 percento) možno pozorovať malígne zmeny (osteosarkóm).

Komplikácie

Vláknová dysplázia môže spôsobiť vážne komplikácie, ak sa nelieči. Spočiatku existuje zvýšené riziko zlomeniny postihnutej kosti. Samotné ochorenie môže súvisieť s funkčnými poruchami vnútorných orgánov a viesť tak k ochoreniu srdca alebo k poruche funkcie štítnej žľazy. Ak je postihnutý pankreas, môžu sa vyskytnúť hormonálne ťažkosti, ale môžu sa vyvinúť aj nádory.

Pri vláknitej dysplázii sú kostrové svaly náchylnejšie na takzvané myxómy, benígne nádory, ktoré obmedzujú slobodu pohybu. Zvýšený proces remodelácie kostí môže navyše viesť k zvýšeniu alkalickej fosfatázy v krvi, čo z dlhodobého hľadiska môže viesť k ochoreniu kostrových svalov. V ďalšom priebehu ochorenia môže dôjsť k opotrebovaniu kĺbov.

Občas sa tiež vyvinú pórovité kosti, čo môže byť spojené s vážnymi komplikáciami. Chirurgická liečba fibróznej dysplázie so sebou nesie aj určité riziká. Pri zákrokoch na axilárnom skelete môže dôjsť k vnútorným poraneniam, infekciám a nesprávnemu zarovnaniu.

Operácia lebkovej kosti môže trvale narušiť jej ochrannú funkciu. Predpísané bisfosfonáty sú spojené s typickými vedľajšími účinkami, ako je nevoľnosť a zvracanie, ale môžu tiež spôsobiť ťažkú nekrózu kostí a ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože sa táto choroba zvyčajne sama nehojí, je potrebné vyhľadať lekára. To môže zabrániť ďalším sťažnostiam a komplikáciám. Lekára treba zvyčajne navštíviť, ak má postihnutá osoba nepravidelný rast kostí.

Môže sa to prejaviť deformáciami v rôznych častiach tela, hoci príznaky sú najviac postihnuté lebkou. Toto ochorenie tiež spôsobuje silné bolesti v kostiach a môže výrazne obmedziť každodenný život postihnutej osoby. Najmä u detí dochádza k veľmi rýchlemu rastu a dozrievaniu. Ak sa vyskytnú aj tieto príznaky, musí sa vyhľadať aj lekár. Riziko zlomenín kostí toto ochorenie významne zvyšuje, takže postihnutí trpia zraneniami častejšie.

Diagnostiku a liečbu tohto stavu môže zvyčajne urobiť buď pediatr alebo praktický lekár. V niektorých prípadoch sú tiež nevyhnutné chirurgické zákroky, ktoré úplne zmierňujú príznaky. To môže postihnutým výrazne uľahčiť každodenný život.

Liečba a terapia

Pretože presná etiológia fibróznej dysplázie nie je zatiaľ známa, neexistuje príčinná liečba. Cieľom liečebných opatrení je preto zmierniť ťažkosti a príznaky.

V mnohých prípadoch vláknitá dysplázia nevyžaduje žiadne terapeutické opatrenia a je len klinicky kontrolovaná. Lieky sa používajú ako súčasť symptomatickej liečby na zníženie bolesti. Aj keď v súčasnosti neexistujú žiadne účinné látky, ktoré by úplne zastavili zvýšenú syntézu vláknitého spojivového tkaniva a zodpovedajúce charakteristické kostné deformácie, môžu bisfosfonáty (vrátane risedronátov, pamidronátov, zoledronátov) spomaliť progresiu vláknitej dysplázie inhibíciou takzvaných osteoklastov (bunky, ktoré rozkladajú kostnú látku). a zmierňuje sa stresová bolesť.

Ak dôjde k progresívnej výraznej deformácii postihnutých kostí alebo k zodpovedajúcim klinickým problémom, môže byť indikovaný chirurgický zákrok, ktorý zabráni vzniku patologických zlomenín a malformácií. V rámci resekcie je možné chirurgicky odstrániť kostné oblasti, pomocou ktorých je obmedzená pohyblivosť alebo je možné privrieť krvné cievy a/alebo nervové cesty.

Okrem toho môže byť nevyhnutná operácia modelovania pri kozmetickej rekonštrukcii, najmä v oblasti tváre. Rádioterapeutickým opatreniam, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom sarkómov (zhubných nádorov), sa v súčasnosti pri liečbe fibróznej dysplázie vo veľkej miere vyhýbame.

Výhľad a predpoveď

Ak existuje vláknitá dysplázia, je veľmi ťažké predpovedať presný výhľad a prognózu. Výslovný priebeh ochorenia závisí od mnohých rôznych faktorov. Najväčším faktorom je lekárske ošetrenie. Ak sa takáto liečba uskutoční pri fibróznej dysplázii, možno očakávať rýchle a nekomplikované hojenie.

Ak sa chorý rozhodne proti lekárskej a protidrogovej liečbe, je veľmi pravdepodobné, že sa ochorenie v krátkom čase zhorší. Príznaky, ktoré sa vyskytnú, sa zosilňujú, takže za určitých okolností môže dokonca vzniknúť život ohrozujúca situácia.

Celý priebeh ochorenia je iný, ak sa dotknutá osoba rozhodne pre lekárske a drogové ošetrenie. V takom prípade vyzerá vyhliadka a prognóza úplného vyliečenia oveľa lepšie. S existujúcou horúčkou sa dá rýchlo bojovať a zmierniť ju vhodnými liekmi. Ďalej sa predchádza ďalším komplikáciám.

Lieky nájdete tu

prevencia

Vzhľadom na to, že príčinné faktory základných mutácií nie sú zatiaľ známe, nemožno zabrániť fibróznej dysplázii. Priebeh fibróznej dysplázie by sa však mal pravidelne kontrolovať, aby sa v ranom štádiu zistila malígna degenerácia do osteosarkómu a mohla sa podľa toho liečiť.

Následná starostlivosť

Pre postihnutých touto chorobou je spravidla k dispozícii len veľmi málo následných opatrení. Postihnutá osoba je primárne závislá od rýchlych opatrení včasnej diagnózy, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Iba pri včasnej diagnostike je možné zabrániť ďalším sťažnostiam alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov.

Nemôže dôjsť k samoliečeniu, preto je pri tejto chorobe určite nevyhnutná návšteva lekára. Čím skôr bude lekár konzultovaný, tým lepší bude ďalší priebeh. Liečba tohto ochorenia sa zvyčajne vykonáva užívaním liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne so správnym dávkovaním.

V prípade detí by mali rodičia venovať osobitnú pozornosť správnemu príjmu. Na zmiernenie príznakov sú však často potrebné chirurgické zákroky. Po takomto zákroku by si postihnutý mal určite oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo stresujúcim činnostiam. Nie je možné urobiť nijaké všeobecné predpovede o dĺžke života u tejto choroby.

Môžete to urobiť sami

Liečba fibróznej dysplázie môže byť podporená niekoľkými opatreniami. Ak dôjde k silnej bolesti kostí, možno liečbu bolesti založenú na liekoch propagovať odpočinkom a odpočinkom v posteli.

Pretože ochorenie má zvýšené riziko zlomenín, nemali by ste vykonávať náročné športy, ako je jogging, horolezectvo alebo kulturistika. Ak dôjde k zlomenine, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Zodpovedný lekár by mal byť tiež okamžite informovaný o všetkých udalostiach, aby bolo možné liečbu upraviť.

Po operácii je tiež indikovaný odpočinok. Samotná vláknitá dysplázia sa nedá chirurgicky vyliečiť, a preto sa musia naďalej vykonávať lekárske kontroly. Ak sa príznaky zvýšia, je potrebné prijať protiopatrenia na kompenzáciu obmedzenej pohyblivosti.

Mnoho postihnutých osôb potrebuje napríklad pomôcku pri chôdzi alebo invalidný vozík a zariadenia pre zdravotne postihnuté osoby sú potrebné aj pre vážne chorých pacientov. Spolu s lekárom môžu byť tieto úpravy organizované a implementované podľa progresie ochorenia. Týmto spôsobom sa dá udržať vysoká kvalita života aj pri pomerne náročných procesoch.