erytromelalgia

erytromelalgia je to zriedkavé ochorenie charakterizované pálivou bolesťou a lokálnym teplom sprevádzané sčervenaním končatín. V lekárskej literatúre panuje zmätok v klasifikácii a nomenklatúre. Rozlišuje sa medzi idiopatická erytromelalgia a to sekundárne často spojené s myeloproliferatívnymi poruchami.

Choroba sa tiež nazýva eritermalgia, Mitchellova choroba alebo červená neuralgia. Je to neurovaskulárny stav periférnych nervov, pri ktorom sú cievy pravidelne blokované a zapálené. Vyznačuje sa silnou pálivou bolesťou a začervenaním kože spojeným s blokovaním krvných ciev. Útoky sú pravidelné a zvyčajne ich vyvoláva horúčava, tlak, ľahká fyzická aktivita, nespavosť a stres.

erytromelalgia môže sa javiť ako primárne alebo sekundárne ochorenie.

Sekundárna erytromelalgia sa môžu vyskytnúť pri neuropatii periférnych vlákien z akejkoľvek príčiny, esenciálnej trombocytóze, hypercholesterolémii, otravách hubami a ťažkými kovmi a niektorých autoimunitných ochoreniach.
Primárna erytromelalgia je to spôsobené mutáciou sodíkových kanálov.

Primárnu erytromelalgiu možno klasifikovať ako sporadickú alebo familiárnu, pričom familiárna forma sa dedí autozomálnym dominantným vzorom. Obe formy možno klasifikovať ako juvenilné alebo nástup v dospelosti. Juvenilný nástup sa vyskytuje vo veku 20 rokov a často pred 10. rokom života. Aj keď je známa genetická príčina sporadickej mladistvej a dospelej formy, nie je to prípad rodinnej formy s nástupom v dospelosti.

Hlavné príznaky erytromelalgia sú príznaky ako erytém, opuch, bolestivé pocity pálenia v končatinách. Tieto príznaky sú zvyčajne symetrické a postihujú dolné končatiny častejšie ako horné. Príznaky môžu mať vplyv na uši a tvár. Pre sekundárna erytromelalgia útoky zvyčajne predchádzajú a je vyvolaná situácia na pozadí. Pre primárna forma útoky môžu trvať niekoľko minút až hodín a vyskytujú sa zriedkavo alebo často niekoľkokrát denne. Bežným spúšťačom môže byť cvičenie, teplo, konzumácia alkoholu a kofeínu alebo akýkoľvek tlak na končatiny. U niektorých pacientov konzumácia cukru alebo melónu spôsobovala záchvaty. Mnoho ľudí sa vyhýba noseniu topánok alebo ponožiek.

Na sekundárnu erytromelalgiu liečbe základnej poruchy je terapeutická metóda, aj keď aspirín môže zmierniť príznaky. Zahŕňa vyhýbanie sa spúšťačom. Vývoj choroby môže zhoršiť kvalitu života pacienta, neschopnosť vykonávať prácu, nedostatok mobility, depresie a sociálne odcudzenie.

Patogenéza

Ukazujú patofyziologické štúdie trombocytopénia PRÍSLUŠNÉHO, arteriolárna fibróza, oklúzia trombmi trombocytov. Existuje 10 známych mutácií sodíkových napäťových kanálov. Gén, ktorý ich kóduje, je exprimovaný hlavne na nociceptoroch koreňa dorzálneho ganglia a na neurónoch sympatického ganglia. Tieto mutácie určujú primárna erytromelalgia.

Príčiny a rizikové faktory

Myeloproliferatívne choroby

Najčastejšie sú hlásené prípady erytromelalgie myeloproliferatívne poruchy s trombocytózou. Súčasná prevalencia erytromelalgie pri myeloproliferatívnych ochoreniach nie je známa. Erytromelalgia sa vyskytuje pred myeloproliferatívnymi poruchami v 85% prípadov.

lieky na vzniku ochorenia sa podieľajú pergolid, bromokriptín, blokátory kalciových kanálov.
Iné pridružené poruchy Zahŕňajú:

systémový lupus erythematosus
HIV infekcia
cukrovka
venózna nedostatočnosť
astrocytóm
reumatoidná artritída
dna.

príznaky a symptómy

Klasický popis je červené, bolestivé, teplé končatiny, príznaky zhoršené pôsobením tepla a zmiernené nízkymi teplotami. Epizódy môžu trvať niekoľko minút až niekoľko dní. Často začínam s pocitom svrbenie, ktorý postupuje do silná bolesť s kvalitou horenia. Bolesť môže byť taká intenzívna, že pacient nemôže chodiť, niektorí pacienti držia nohy v studenej vode.

Dolné končatiny sú postihnuté častejšie ako horné. Zapojené sú chodidlá a prsty na nohách. Existuje tiež bolesť kolena, ale zriedka sa pozoruje. Zapojenie je zvyčajne bilaterálne, ale nie symetrické.

Faktory, ktoré zhoršujú príznaky sú extrémne horúčavy alebo udržujú končatinu v určitej polohe. Faktory, ktoré zmierňujú príznaky sú nízke teploty a stúpajúce končatiny. Pridružené príznaky zahŕňajú Raynaudov fenomén medzi epizódami erytromelalgie. V prípadoch spojených s myeloproliferatívnymi ochoreniami erytromelalgia zvyčajne predchádza diagnostike poruchy v priemere o 3 roky. Dramatické zlepšenie aspirínu je typické a môže byť použité ako pomôcka pri diagnostike.

Fyzikálne vyšetrenie

vyšetrenie môže byť medzi epizódami normálne
počas epizódy je postihnutá končatina teplá, citlivá, červená
periférny impulz môže byť normálny alebo skokový
možno pozorovať akrocyanózu a zriedka progreduje do digitálnej nekrózy
Je možné pozorovať ischemické vredy a sekundárne sa infikovať.

Diagnostické

Laboratórne štúdie

diferenciálny hemoleukogram hľadá myeloproliferatívne ochorenie
trombocytóza, zvýšený hematokrit

Histologické vyšetrenie

Odlišná diagnóza

Liečba

Liečebná terapia:
Vyhodnotenie a ošetrenie je možné vykonať v ambulantne. Miestne opatrenia, aké sú ochladenie a zdvihnutie končatín môže zmierniť príznaky. U pacientov s myeloproliferatívnymi poruchami zvyčajne zmierňuje príznaky chemoterapia na zníženie počtu krvných doštičiek. Niektorí pacienti s polycytémiou vera môžu reagovať flebotómia. Inhibícia krvných doštičiek je užitočný u pacientov s trombocytózou. Aspirín sa často používa, ale anagrelid môže to byť aj efektívne. Optimálna farmakologická liečba erytromelalgie nie je stále známa. Boli hlásené prípady liečby propranololom, epinefrínom, gabapentínom, nitroprusidom sodným, vakcínou proti týfusu.

Je potrebné vyhnúť sa vystaveniu známym spúšťačom. Pacienti, ktorí reagujú na aspirín, majú nízku chorobnosť. Môžu sa vyskytnúť spontánne remisie. Choroba so skorým nástupom nereaguje na liečbu a nevymizne. Komplikácie sa vyskytujú častejšie u pacientov s ochorením sprostredkovaným krvnými doštičkami.
Pacient bude sledovaný pre možné komplikácie, odpoveď na liečbu a rozvoj myeloproliferatívnej poruchy, pretože erytromelalgia predchádza klinickému výskytu skutočnej polycytémie a esenciálnej trombocytémie.